Türk bilim adamları yeni bir genetik hastalığı tanımladı

Torbalı ilçesinde akraba evliliği sonucu dünyaya gelen BY, 5 yaşındaki çocuğun el ve ayak parmak eklemlerinde sertlik, parmakların içe doğru bükülmesi şikayetleriyle ailesi tarafından hastaneye kaldırıldı. , kol ve bacaklarda kasılmalar, ciltte sertleşme ve şiddetli ağrı.

Test ve muayene sonunda romatizmal bir hastalık olabileceği düşünüldü ve tedavi başlandı. Tedaviye olumlu yanıt vermeyen hasta bir süre sonra menisküs ve kalp kapağında gevşeme sorunları ortaya çıktı. BY, 11 yaşındayken yakınları tarafından Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi’ne kaldırıldı.

EÜ Çocuk Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Serbest Çoğul ve öğretim üyesi Prof. Dr. Ferda Özkınay, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı öğretim üyeleri Doç. Dr. Ayça Aykut ve Doç. Dr. Burak Durmaz, BY’deki sağlık sorununun genetik bir hastalık olabileceğini düşünerek testler yaptı.

Yapılan testler sonucunda hastanın şikayetleri, bulguları ve öyküsü ile henüz tanımlanmamış yeni bir genetik hastalık olabileceğini düşünen bilim insanları, bilimsel kongrelerde hastalarının yaşadığı sağlık sorunu hakkında meslektaşlarıyla görüştü. Türkiye’de ve yurt dışında düzenlenen

Bu kapsamda Amerika Birleşik Devletleri’nde Baylor College of Medicine’de çalışan bilim insanlarıyla işbirliği içinde 2013 yılında yeni bir teknoloji olan bütün ekzom dizileme ile yapılan DNA dizileme analizinde “ADAMTS15” geninde mutasyon tespit edildi.

Prof. Plural ve ekibi, Ege Üniversitesi’ndeki genetik verileri yeniden değerlendirerek hastalarında sorunlu geni buldu. “ADAMTS15” durumun böyle olacağını belirlemiş ve çalışmalarını bu doğrultuda sürdürmüştür.

Türk bilim insanları, hastalarının yaşadığı sağlık sorunlarının ardından çalışmalarına ara vermeden devam etti. 2018 yılında hastanın bulguları uluslararası bir veri tabanına yüklendikten sonra, önce Almanya’da sonra İngiltere’de olmak üzere 3 aileden benzer 4 vaka daha aynı veri tabanına bildirilmiş ve Türk bilim insanlarına uluslararası bir çalışma önerilmiştir.

Türk ve yabancı bilim adamları, hücre kültürlerinde ve fare embriyolarında insan hastalığı bulgularını destekleyen veriler elde ettiler.

Prof. Dr. Plural ve ekibinin genetik keşfi, uluslararası işbirliği ve araştırmaların sonucudur. “Tıpta Genetik” dergisi tarafından kabul edildi.

‘Bu şikayetler özellikle bağ dokusu ile ilgili bulgulardır’

Hastane Başhekimi ve Pediatrik Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. ücretsiz çoğul, AA muhabirine, hastalarının artık 24 yaşında olduğunu ve yaşadığı sağlık sorunlarının devam ettiğini söyledi.

Hastalığın bu genle ilişkili olabileceğini ekip olarak ilk kez ortaya çıkardıklarını ve dünyaya duyurduklarını belirten Çoklu, şunları kaydetti:

“Proteinler vücudumuzda üretilir. Üretilen proteinlerin organ ve dokularda hayati işlevleri vardır. Kolajen de bir protein türüdür. Bağ dokusu olarak bilinen ve bu dokuda yer alan bir gende, doğru DNA yerine hatalı bir DNA dizisi gerekir. hücre yapısı ile ilgili bir proteinin hatasız üretilebilmesi için gerekli olan dizilimdir.Diz nedeniyle protein yanlış ve yetersiz üretilir ve buna bağlı olarak hastalık belirtileri ortaya çıkar.En önemli bağ dokusu deri ve eklemler olduğu için , el, ayak ve eklemlerde kontraktür, sertleşme ve menisküs gibi sağlık sorunları ilk olarak hastamızda ortaya çıktı.

“ADAMTS15” Genin bağ dokusunun sağlam durmasını sağlayan bir protein olduğunu vurgulayan Çoklu, bunda bir bozukluk olduğunda tıpkı bir binanın kolonunun eğriliği gibi bağ dokusunun gelişmediğini ve sertleştiğini söyledi.

Bu hastalığın altında yatan nedenin henüz belirlenemediğini, hem kendilerinin hem de yabancı bilim adamlarının çalışmalarının devam ettiğini belirten Çoklu, şunları kaydetti:

“Bunun mekanizmasını detaylı bir şekilde anlatabilirsek tedavi edebileceğiz. Hastalığın nedenine dair hipotezlerimizi araştırıyoruz. 2007’den 2022’ye 15 yıl geçti. Bu süre zarfında tüm genetik yapı bozuldu. hastanın muayenesi yapıldı. 2019 yılında uluslararası araştırmalar başladı. 2011 yılında bu hastalığın yeni bir hastalık olduğu belirtildi. “Düşünmeye başladık. Bilim adamları araştırır, ısrar eder ve işbirliği yapar. Bu hastalığı ısrarla takip ettik. Yeni bir hastalığın bizim tarafımızdan ilk kez tespit edilmesinden gurur duyuyoruz.”

AB Rektörü Prof. Dr. Necdet Budak ise üniversitelerinin özellikle sağlık alanında ilklere imza atmaya devam ettiğini belirterek, Prof. Dr. ekibine ve ekibine başarılar diledi.

Leave a Reply

Your email address will not be published.